第一步：遗传咨询预约
患者或家属可通过电话400-8381-255或在线平台预约遗传咨询。咨询师会了解病史、家族史、先证者情况，评估检测必要性。建议携带既往病历、检查报告等资料。咨询过程约30分钟，不收取咨询费。
第二步：知情同意与检测选择
咨询师会详细说明检测目的、方法、可能结果及局限性。患者签署知情同意书后，选择检测项目。凤庆提供全外显子组测序、靶向基因 panel 等多种选择。注意：检测可能发现意义未明变异或意外发现（如非亲子关系）。
第三步：样本采集
根据检测项目，采集静脉血（2-4ml）或口腔拭子。有先证者时，优先采集先证者样本，必要时采集父母样本进行验证。样本采集后送至实验室，检测周期通常为15-30个工作日。
第四步：结果分析与解读
实验室出具报告后，遗传咨询师会进行二次解读，结合临床信息判断变异致病性。报告会列出致病性变异、可能致病性变异及意义未明变异。注意：意义未明变异不直接用于临床决策。
第五步：报告发放与后续咨询
报告通过加密方式发送给委托人，并安排一次免费解读咨询。咨询师会解释结果对患者及家庭的影响，提供生育建议、治疗指导或转诊建议。凤庆服务中心可协助联系专科医生。
随访与更新
随着科学进展，部分意义未明变异可能被重新分类。凤庆服务中心提供定期随访，如有更新会及时通知。建议患者每1-2年更新一次家族史，以便重新评估。
临沧凤庆本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。